El pasado 8 de mayo del año 2025 se publicó en el Diario Oficial la Ley N° 21.743, que Crea la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, hito importante para la institucionalidad de las enfermedades raras o poco frecuentes en nuestro país.

Lo anterior se debe a que establece un marco regulatorio, antes inexistente, que facilitará el desarrollo de políticas públicas en la materia mediante la creación de un listado oficial de estas enfermedades y un registro nacional. Ello posibilitará, a su vez, que se establezcan definiciones claras de enfermedades poco frecuentes siguiendo estándares internacionales. Y apoyará a lo anterior la creación de una Comisión Técnica Asesora, la cual contará con representación de organizaciones de la sociedad civil, instituciones académicas y entidades públicas de salud, acorde a las recomendaciones de la OMS[1].

Debe destacarse que durante la tramitación, fue imprescindible la participación activa de las sociedades civiles a través de las federaciones de pacientes, profesionales de salud, investigadores y representantes internacionales; todos quienes colaboraron en visibilizar tanto de las problemáticas existentes no abordadas por la normativa anterior, como de las posibles soluciones que podía aportar el proyecto -hoy Ley-[2].

I. Génesis del proyecto

La actual Ley fue presentada como proyecto hace casi exactamente catorce años: un 11 de mayo del año 2011 con el patrocinio de los entonces Senadores señores Jaime Quintana, Patricio Walker, Francisco Chahuán, Fulvio Rossi y Gonzalo Uriarte^[3].

En cuanto a la idea de legislar, el proyecto original -de origen transversal, como puede verse- era consciente que el sistema de garantías explícitas en salud (GES) no consideraba entonces un mecanismo para hacer frente a las enfermedades poco frecuentes; solo existía entonces, en el caso de algunas ISAPRES, la denominada Cobertura Adicional para Enfermedades Catastróficas (CAEC)[4]. Sin embargo, a través de este mecanismo, si bien se puede hacer frente a enfermedades poco frecuentes y de alto costo, ello dependerá de las condiciones contractuales que cada ISAPRE fije al otorgar el beneficio adicional. Y tomando en cuenta el hecho que la mayor cantidad de pacientes son personas de escasos recursos que sólo cuentan con los sistemas sociales de atención, ello se volvía en sí mismo un nuevo fundamento para su impulso.

II. Tramitación y modificaciones

A lo largo de su tramitación, la Ley de nuestro interés tuvo diversas modificaciones; tiempo en el cual estuvo detenida, por lo demás, doce años y fue archivada tres veces, además de haberse tramitado y promulgado en el intertanto la denominada Ley Ricarte Soto[5].

Reactivar la discusión del proyecto fue particularmente complejo, debido a que la materia objeto del proyecto requería del patrocinio del Ejecutivo, el cual había sido particularmente esquivo. Por ello, en su oportunidad desde el Congreso se hizo un llamado a la autoridad a patrocinar la iniciativa considerando, entre otros, el esfuerzo importante de las organizaciones de la sociedad civil, las que habían trabajado durante años y que habían realizado una propuesta concreta del texto.

El Ejecutivo respondió que seguiría adelante con la elaboración de una propuesta de indicaciones una vez que se pudieran alinear los diversos intereses; al ser presentada, se observó una reestructuración del proyecto de ley en base a una serie de objetivos:

• Oficializar, en primer lugar, una definición de enfermedad poco frecuente, rara o huérfana ajustada a los estándares de la Unión Europea;
• Asimismo, elaborar un listado único que reconociera las enfermedades poco frecuentes de acuerdo con la prevalencia de éstas;
• En tercer lugar, implementar un Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes a cargo del Ministerio de Salud[6]; y
• Por último, obtener la instalación permanente de la Comisión Técnica Asesora sobre enfermedades poco frecuentes, raras, huérfanas en el Ministerio de Salud[7].III) Texto final

El texto aprobado, promulgado y publicado, es clave por contener una serie de hitos normativos trascendentales para la institucionalidad de las enfermedades raras o poco frecuentes en el país; estableciendo, en síntesis, un marco normativo para la planificación, el desarrollo y la ejecución de políticas públicas, programas y acciones relacionados con dichas dolencias (artículo 1°).

Primer hito: Definiciones clave

Como primer hito, podemos señalar que la ley establece un concepto de “enfermedad poco frecuente, rara o huérfana”, caracterizándola como aquélla que tiene una prevalencia menor a un caso por cada dos mil habitantes; idea matriz idéntica a la que se usa en la Unión Europea y otros países del mundo. A su vez, la cantidad elegida (1 cada 2000) lo fue tomando en cuenta la prevalencia de casos, la carga de la enfermedad, la viabilidad económica y el consenso nacional;

El texto define, además, a la “Asociación de pacientes, familiares o amigos de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas” como cualquier fundación, corporación, organización comunitaria, ya sea funcional o territorial, y cualquier forma de asociatividad debidamente constituida, cuyo único objeto sea el de colaborar, de cualquier manera, con el o los pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, incluso antes de su diagnóstico (Artículo 2°);

También establece dentro de los principios que la inspiran, así como a las políticas, los planes, los programas, las normas, las acciones y los demás instrumentos que se dicten o ejecuten en el marco de estos, a la Cooperación, la Protección de datos personales, la Participación de la sociedad civil y la Humanización del trato (Artículo 3°).

Y por otro lado, la Ley también crea una Comisión Técnica Asesora conformada por personas referentes en el estudio y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, además de representantes de organizaciones de la sociedad civil, de entidades académicas y de instituciones públicas de salud y cuyas funciones estarán establecidas mediante decreto del Ministerio de Salud (Artículo 4°).

Segundo hito: Listado de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas

Se establece como mandato al Ministerio de Salud en la Ley, que debe elaborar un Listado de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas que debe contener una nómina de éstas de acuerdo con la prevalencia de dichas enfermedades en el país.

Se ha establecido que tendrá una vigencia de dos años; y si no se hubiere modificado al vencimiento del plazo señalado precedentemente, se entenderá prorrogado por un plazo idéntico (Artículo 5°).

Dicho listado es de especial importancia, puesto que permite mejorar la identificación de las enfermedades, el acceso a tratamientos y servicios, la investigación y el desarrollo de políticas públicas destinadas a la atención y apoyo a los pacientes y sus familias.

Tercer hito: Creación del Registro Nacional de Personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas

Por último, y como tercer hito, ordena la creación de un Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas , el que contendrá, a lo menos, la nómina de quienes se encuentren en dicho estado así como de su respectivo diagnóstico, con el debido resguardo de sus datos personales de conformidad a la citada Ley N° 19.628.

Este registro -que fue una de las principales demandas de las federaciones de pacientes-, tiene por objeto mantener una nómina de las personas que padecen alguna de las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas del listado emitido por el Ministerio de Salud de conformidad al artículo 5°; permitiendo que éstos además puedan informarse debidamente respecto de las prestaciones de salud a las que pueden acceder de conformidad a la normativa vigente. Asimismo, los datos allí contenidos se podrán emplear para los fines estadísticos y de estudios que la autoridad sanitaria determine, permitiendo asimismo ayudar a planificar y asignar los recursos de manera más efectiva, proporcionando la información sobre la prevalencia y la distribución de las enfermedades raras[8].

En suma, la elaboración de un registro de pacientes de enfermedades raras constituirá una herramienta valiosa que ayudará a mejorar la comprensión de tales dolencias, mejorando su atención en el sistema de salud así como la investigación científica relativa a éstas, con los consiguientes beneficios a los pacientes, profesionales de la salud y a la sociedad en general.

IV. La Ley N° 21.743: avance hoy, desafío para mañana.

Estamos en presencia de un avance importante en la institucionalidad vinculada al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras en nuestro país: representa el primer paso para avanzar en visibilizar la problemática, al crear un registro nacional, incorporar a la sociedad civil en el debate, y abrir un espacio de discusión en los instrumentos ya existentes para que en algún futuro puedan ser incorporadas.

Lo anterior viene de la mano de los últimos avances que se han hecho respecto del tratamiento y detección temprana de enfermedades poco frecuentes. Uno de ellos es el screening para los recién nacidos que, si bien antes solamente podía detectar dos patologías, ha sido extendido a un total de 27. A ello se suma las 19 enfermedades cubiertas actualmente por la ley RS, las 9 cubiertas por el GES y las 8 cubiertas mediante el Programa de Medicamentos de Alto Costo de Fonasa.

Estamos a la vista de una iniciativa legal que ha sido conversada con la sociedad civil, donde los distintos interesados son conscientes de que se trata de un primer paso que permitirá establecer un registro nacional de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, considerando que en la actualidad se desconoce cuántas personas se encuentran en esta situación. Lo anterior se verá subsanado prontamente con la creación del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, el que había sido demandado por muchos años por las organizaciones de pacientes de enfermedades raras.

En ese sentido, es valorable que la Ley establezca un criterio para determinar cuáles son esas enfermedades, quedando consignadas en un registro que por lo demás será dinámico, pues cada dos años se irá renovando el listado de estas enfermedades. Además, la sociedad civil tendrá participación a través de su intervención en la Comisión Técnica Asesora sobre enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, para colaborar en su determinación.

Ahora bien, y es de toda justicia preguntarnos: ¿Qué queda por avanzar en materia de enfermedades raras o poco frecuentes en Chile?

No puede negarse el gran avance existente en materia de institucionalidad de las enfermedades raras en Chile, del que forma parte la nueva Ley N° 21.743: tengamos presente el que la Ley Ricarte Soto, en su contenido es una de las más innovadoras en el continente y en su alcance ha beneficiado a más de 45 mil personas[9]. Sin embargo, las inequidades en el diagnóstico temprano y el acceso limitado a terapias de alto costo siguen siendo desafíos críticos, tal como se abordase entre el 13 y 15 de noviembre de 2024 en el Primer Congreso Nacional del área, desarrollado bajo el alero de la Universidad de Chile.[10].

La situación que viven actualmente los pacientes que adolecen una enfermedad poco frecuente en el país es muy compleja.

En cuanto a la situación particular resulta necesario avanzar en la búsqueda del diagnóstico oportuno y reducir a 5 años la brecha actual que es de 7 a 12 años para la obtención de un correcto diagnóstico. Junto con ello es necesario pensar en la acción preventiva de las enfermedades poco frecuentes y de difícil diagnóstico, para evitar recurrir a tratamientos de alto costo. También se debiera considerar un proyecto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (ETESA) completamente autónomo de la administración de turno de manera que los pacientes pudieran conocer de antemano el tiempo que demorarán en acceder a las tecnologías y tratamientos sin depender de la aprobación del decreto que incluya el tratamiento. Resulta necesario además tener una visión más global del acceso al tratamiento de alto costo, pensando en alianzas regionales con otros países, con el fin de generar un bloque sólido que permita acceder a tecnología de alto costo, a un precio más reducido.

Es posible revisar la experiencia comparada de otros países que han demostrado tener éxito en la regulación sobre esta materia con el fin de aplicar algunas de las medidas para robustecer y mejorar el texto que actualmente se está tramitando. A modo de ejemplo, una serie de propuestas al respecto:

1) En primer lugar, se podría replicar la medida aplicada en la Unión Europea del financiamiento sostenible, estableciéndose un fondo para enfermedades raras que garantice un financiamiento sostenible y suficiente para tratamientos y medicamentos^[12];

2) En línea con ello, se recomienda la implementación de acuerdos de riesgo compartido con las farmacéuticas, como se hace en algunos países europeos, para asegurar el acceso a medicamentos costosos sin que el gasto recaiga completamente en el sistema de salud^[13];

También se deberían ampliar los programas de detección temprana y screening neonatal para incluir un mayor número de enfermedades raras, siguiendo el ejemplo de países como Italia y Francia: éstos han tenido eficacia comprobada en el diagnóstico precoz de varias enfermedades, permitiendo identificar enfermedades metabólicas, endocrinológicas y hematológicas en etapas tempranas, lo que facilita un tratamiento oportuno y mejora el pronóstico^[14]. Además, la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden prevenir el deterioro neurológico e intelectual, asegurando un desarrollo óptimo del recién nacido, sumado al hecho de que, al prevenir complicaciones graves, estos programas pueden reducir los costos asociados a tratamientos más complejos y prolongados en el futuro^[15]; y

3) En cuarto lugar, se pueden establecer programas de apoyo integral que incluyan no solo el tratamiento médico, sino también apoyo psicológico, social y económico para los pacientes y sus familias. Esto se ha implementado con éxito en países como Canadá y Australia. Por último, se podría fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras mediante incentivos fiscales y subvenciones, similar a lo que se hace en Japón y Corea del Sur.

En resumen, por la baja prevalencia que por definición caracteriza a estas enfermedades y la gran diversidad que existe, la experiencia comparada nos muestra el diseño de diversas estrategias para enfrentar el problema del acceso a medicamentos, lo que ha significado establecer un marco legal y el diseño de políticas para el conjunto de ellas, de manera que el enfoque sea global, en vez de diseñar una política específica para cada enfermedad.

Por el contrario, en el caso chileno falta todavía establecer políticas con una visión global del sistema de salud: principalmente, urge imaginar un modelo que defina la gobernanza no solo de las enfermedades raras, sino que, en el sistema sanitario, debe ser universal, justo y oportuno. Entendiendo la priorización como un paso importante, resulta necesario obtener financiamiento fluido y permanente  Actualmente, la Ley Ricarte Soto tiene el inconveniente de que su fondo tiene un límite, lo que impide avanzar en la obtención de una cobertura más universal; de hecho el diseño de la Ley N° 21.743 cuenta con un marco presupuestario  aún más reducido, lo que podría significar que en el corto plazo quede sin financiamiento. Si el proyecto considera un presupuesto de treinta millones de pesos y un solo tratamiento de una enfermedad rara puede significar caso un millón de dólares, el escenario resulta particularmente complejo.

Por eso es de fundamental importancia incluir la cobertura sanitaria universal dentro de la discusión tributaria y analizar la forma de financiamiento, siendo urgente para ello realizar una conversación de país respecto al tema salud y los gastos que se efectúan en esa materia, determinando en qué se va a priorizar, cómo se hará esa priorización y los pasos a seguir. Se debe avanzar en planes reales y objetivos, en leyes que potencien estas ideas y planes, acompañados de mejoras generales para la población común, no solo a quienes padecen de enfermedades raras, huérfanas y poco frecuentes.

En definitiva, para construir un sistema de salud más justo y participativo, que permita incluir a toda la sociedad en la toma de decisiones con la seriedad que se requiere. (Santiago, 15 de mayo de 2025)

[1] Prensa Presidencia (2025): Presidente Gabriel Boric Font encabeza promulgación de la “Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas”, publicado el 25 de abril de 2025, Disponible en: https://prensa.presidencia.cl/comunicado.aspx?id=298841

[2] En el año 2021 se presentó el Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes, texto elaborado en conjunto a agrupaciones de pacientes, donde estuvo presente la industria, los tomadores de decisiones, la academia e investigadores, y en la que se definieron acciones prioritarias, que se deben rescatar, proteger y utilizar para avanzar en una agenda coherente hacia el año 2030. De las recomendaciones propuestas por el documento sólo unas pocas han sido recogidas por el proyecto de ley.

[3] Proyecto de ley sobre enfermedades poco frecuentes, Boletín N° 7643-11. Puede consultarse el detalle relativo a su tramitación en la web de la Cámara de Diputadas y Diputados: https://www.camara.cl/legislacion/ProyectosDeLey/tramitacion.aspx?prmID=8037&prmBoletin=7643-11

[4] Dicha cobertura consiste en un beneficio contractual que tiene por finalidad aumentar la cobertura del plan complementario de salud, permitiendo financiar hasta en un cien por ciento de los gastos derivados de atenciones de alto costo

[5] Ley N° 20.850, de junio de 2015, del Ministerio de Salud, que “Crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don Luis Ricarte Soto Gallego” Su objeto es entregar protección financiera a condiciones específicas de salud, tales como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes, que hayan sido determinadas a través de un Decreto Supremo del Ministerio de Salud. Su alcance se extiende a todos los usuarios de los sistemas previsionales de salud: FONASA, CAPREDENA, DIPRECA e ISAPRES, sin importar su situación socioeconómica.

[6] Dicho Registro a cargo del Ministerio de Salud, nota aparte de otorgar protección de la confidencialidad de sus datos personales, contaría con el objetivo era llevar el registro de las personas diagnosticadas con enfermedades poco frecuentes, relevarlas como sujeto de atención de salud específica, conocer sus necesidades y facilitar su interacción con el sector. En relación a esto, el Ejecutivo destacó que dicha información permitirá el desarrollo de políticas públicas en base a información real y actualizada, la cual no se encontraba disponible.

[7] Por último, se eliminaron del proyecto los siguientes elementos:

• El concepto de medicamento huérfano, porque ya estaría contenido en la resolución exenta del Instituto de Salud Pública;
• La creación de un Plan Nacional, debido a que los objetivos estratégicos, la línea de acción, las metas e indicadores se encuentran contenidos en el quehacer de la oficina de condiciones crónicas, complejas, y enfermedades poco frecuentes; y
• El literal que detallaba la protección de datos personales debido a que el contenido ya se encuentra amparado en las Leyes N° 19.628 (sobre protección de la vía privada) y N° 20.285 (sobre acceso a la información pública).

[8] El texto indica que “la inscripción en este Registro y la entrega de información sobre prestaciones de salud a que pueden acceder será realizada por los médicos tratantes de las personas señaladas en el inciso segundo, previo consentimiento expreso de las mismas. Para ello, el médico tratante deberá explicarles la finalidad del registro y el uso que se podrá dar a los datos que otorguen. Una norma técnica dictada por el Ministerio de Salud determinará las condiciones bajo las cuales funcionará este Registro, así como el formulario de consentimiento expreso de las personas que padecen enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas”.

[9] Beneficiarios de la Ley Ricarte Soto a diciembre 2022, disponible en: https://www.superdesalud.gob.cl/biblioteca-digital/beneficiarios-de-la-ley-ricarte-soto-a-diciembre-2022/

[10] Escuela de Salud Pública Dr. Salvador Allende Gossens – Facultad de Medicina Universidad de Chile (2024). Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras, Poco frecuentes y Huérfanas. Un llamado a la acción desde la academia, la sociedad civil y el Estado, publicado el 19 de noviembre de 2024. Disponible en: https://saludpublica.uchile.cl/noticias/222700/un-llamado-a-la-accion-desde-la-academia-la-sociedad-civil-y-estado

[11] La Tercera: Pacientes en espera: el lento avance del nuevo decreto que incorpora más coberturas a la Ley Ricarte Soto, Disponible en: https://www.latercera.com/nacional/noticia/pacientes-en-espera-el-lento-avance-del-nuevo-decreto-que-incorpora-mas-coberturas-a-la-ley-ricarte-soto/5HEISJUNSZCKPHOK6HHFMRGG2U/

[12] IQVIA Institute for Human Date Science (2020). Financiamiento para Medicamentos Innovadores en América Latina. Un esquema de solución para fomentar el acceso, Disponible en: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/innovative-funding-for-medicines-in-latin-america/iqvia-institute_financiamiento-para-medicamentos-innovadores_spanish_web.pdf?la=cs-cz&hash=BBB8474F29C2596B47850DC3C69AED8B&form=MG0AV3

[13] Poblete, Sergio (2020). “Acuerdos de riesgo compartido para medicamentos de alto costo”. Revista Estudios de Políticas Públicas, 6(2): julio – noviembre 2020, 34-51. Disponible en: http://dx.doi.org/10.5354/0719-6296.2020.57928. ISSN edición web: 0719-6296

[14] Sociedad Chilena de Pediatría (2025). Dr. Carlos Becerra Flores – Pediatra Especialista en Salud Pública Jefe de Programa de Salud del Niño, Ministerio de Salud – Programas de Screaning Neonatal. Disponible en: https://www.sochipe.cl/v3/esteto_articulo_solo.php?id=62&form=MG0AV3

[15] Dulín-Iñiguez, Elena;  Espada, Mercedes y Eguileor-Gurtubai, Iñaki (2006): “Vacunas y otras medidas preventivas. Programas de cribado neonatal” An Pediatr Contin. 2006;4(1):61-5, Disponible en: https://www.neonatos.org/DOCUMENTOS/Cribado_neonatal.pdf?form=MG0AV3