Se publica la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes: ¡Avanzamos!

El pasado 8 de mayo del año 2025 se publicó en el Diario Oficial la Ley N° 21.743, que Crea la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, hito importante para la institucionalidad de las enfermedades raras o poco frecuentes en nuestro país.

Lo anterior se debe a que establece un marco regulatorio, antes inexistente, que facilitará el desarrollo de políticas públicas en la materia mediante la creación de un listado oficial de estas enfermedades y un registro nacional. Ello posibilitará, a su vez, que se establezcan definiciones claras de enfermedades poco frecuentes siguiendo estándares internacionales. Y apoyará a lo anterior la creación de una Comisión Técnica Asesora, la cual contará con representación de organizaciones de la sociedad civil, instituciones académicas y entidades públicas de salud, acorde a las recomendaciones de la OMS[1].

Debe destacarse que durante la tramitación, fue imprescindible la participación activa de las sociedades civiles a través de las federaciones de pacientes, profesionales de salud, investigadores y representantes internacionales; todos quienes colaboraron en visibilizar tanto de las problemáticas existentes no abordadas por la normativa anterior, como de las posibles soluciones que podía aportar el proyecto -hoy Ley-[2].